HMSN
Buiten de heupdysplasie, heb ik ook HMSN type 1a. Hier kwamen we achter, toen ik 18 was. Wat is HMSN? Het staat voor Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie. Het wordt ook wel Charcot Marie Tooth genoemd naar de 3 vinders van de aandoening.
Dit is een erfelijke aandoening van de zenuwen die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen en van de hersenen naar de spieren. Dankzij deze ziekte heb ik bijvoorbeeld heupdysplasie, holvoeten en hamer-tenen. HMSN is er op verschillende manieren. Je hebt type 1, 2 en 3 (soms ook wel x-gebonden genoemd).
Iedereen ervaart de ziekte anders, de een heeft er bijna geen last van, en de ander heeft juist veel pijn. Bij mij verschilt het per dag. Ik kan een halve dag werken en heel veel pijn hebben, of juist een hele dag werken en s' avonds nog lekker kunnen bewegen. Ik ben er nog niet achter, nu 6 jaar te weten van de ziekte. Wat precies wel en niet voor mij werkt. Dat is een proces, waar ik de rest van mijn leven aan zal moeten werken. Maar positief ingesteld, ben ik van mening dat het allemaal wel goed komt. En ik mijn weg ga vinden.
Verschijnselen
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen maar ook vingers en handen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk, later kan het zijn dat flesjes niet makkelijk open gedraait kunnen worden.
Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen.
Naar mate de leeftijd, trekt de ziekte zich steeds meer omhoog.
Behandeling
Er is geen duidelijke behandeling beschikbaar voor de ziekte, maar het gebruik van fysiotherapie, en andere hulpmiddelen kan worden gebruikt om de symptomen te verminderen, die vaak uit te schakelen zijn.
Pijnstillers worden ook gebruikt voor ernstige pijn. Oefeningen zoals spierversterking, stretching, uithoudingstraining, enzovoort zijn nuttig om het uithoudingsvermogen van een persoon te vergroten, zodat hij of zij in staat is om alle daagse levensverrichtingen relatief eenvoudig en minder vermoeid te maken. Bretels en andere hulpmiddelen worden gebruikt om de gewrichten stabiel te houden, die door de ziekte verzwakken.
Reactie plaatsen
Reacties
Ik begrijp je goed ik ben een vrouw van 68jaar we hebben in ons familie nu al de 4generatie,ikzelf ben al aan voeten en knieën geopereerd. Nu heb een scan van mijn rechter voet laten doen en is er artrose vastgesteld hopelijk kan er nog iets aan gedaan worden.
Oke, ik weet er nu 4 jaar van (sinds 18e) en als ik het goed heb, is hmsn 1a dat jij ermee begint dus tot nu toe heb alleen ik het nog in mijn familie. Alleen mijn heupen zijn geopereerd zoals u misschien gelezen hebt. Zelf hoop ik dit niet over te dragen op mijn toekomstige kinderen. Hoe gaat het met uw familieleden en de pijn?
Hallo, Ik heb zojuist deze site gevonden en heb exact dezelfde problemen voor wat betreft deze aandoening als jou. Ik heb hmsn type 1A, deze is enkele jaren geleden bij mij geconstateerd. Mijn oma had en mijn moeder en mijn 4 jaar jongere broer hebben ook hmsn 1a. Ik ben inmiddels 40 jaar en weet ook pas sinds enkele jaren dat ik deze spierziekte heb, doordat ik steeds meer last en pijnen in mijn voeten en benen kreeg (soort van krampen, ook veroorzaakt door overbelasting, daar ik me niet bewust was dat ik deze aandoening had). Ook heb ik heupdysplasie gehad en was hier op 12-jarige leeftijd (net als mijn jongere broer) aan geopereerd. Inmiddelsmaak ik gebruik van orthopedische schoenen en orthopedische werkschoenen waardoor ik nu een stuk beter en stabieler loop en minder last van overbelasting heb. Ik zou graag met je in contact willen komen om hier eens over te praten daar we blijkbaar veel gemeen hebben qua symptomen, misschien kunnen we elkaar dan nog tips geven etc. Vaak heb ik het gevoel dat "normale" mensen mij niet goed begrijpen en vraag me af of jij dat ook zo ervaart. Ik hoor graag van je of je hier interesse in hebt, het zou fijn zijn eens met iemand hierover te praten die hetzelfde ervaart als ik, mijn moeder en broertje ervaren namelijk niet hetzelfde als ik ..
Ik heb u een mailtje gestuurd Roger, naar de e-mail die achter uw naam staat.